Inmunodeficiencias primarias

Genéticas, en general monogenéticas, de temprana manifestación. Hay una alta incidencia de procesos infecciosos, enfermedades autoinmunes y neoplasias. Mayor incidencia en la mujer.

Podemos clasificarlas (y entenderlas) en base a la compartimentalización del sistema inmune:

• Inmunodeficiencias de la respuesta adaptativa:
• IDP predominantes de anticuerpos: infecciones por bacterias extracelulares (contra las intracelulares los Ac no hacen nada) encapsuladas (que ya de por si tienen métodos de evadir los Ac) como S. neumoniae, S. aureus, H. influenzae.
• Agammaglobulinemia ligada al sexo: solo en varones; falla la generación del BCR
• Sme. de hiper IgM: falla el switch de isotipo y la hipermutación somática (alteración de la colaboración T-B).
• Inmunodeficiencia común variable (IDCV): bajo IgG y otro isotipo mas (cualquiera), con bajos niveles de Ac totales, por baja actividad B.
• IDP combinadas severas (IDCS): severo compromiso de la respuesta celular y humoral.
  
• Otros
• Inmunodeficiencias de la respuesta innata:
• Deficiencias de fagocitos
• En la migración: alteración en los mecanismos de extravasación (integrinas y selectinas): infecciones bacterianas recurrentes.
• En la función:
• ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA
  Alteración de la NADPH oxidasa. No logran destruir a la bacteria una vez fagocitada.
  Hay infecciones bacterianas recurrentes.
  Frecuente desarrollo de granulomas en tractos digestivo y urinario.
• Deficiencias del complemento
• C1-C4: se ve alterado el inicio de la vía clásica (C1, 2, 4) y la opsonización (C3). Infecciones bacterianas (en general capsuladas) y autoinmunidad por depósito tisular de complejos inmunes (requieren la opsonización para su clearence).
• C5-C9: altera la formación del complejo de ataque lítico. Infecciones por Neisserias (N. meningitidis) 
• ID que confieren susceptibilidad a infecciones particulares: